| 疾病名称 |
症状 |
| 永久性婴儿症候群
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身高严重延迟、智力发育迟缓、语言能力受损、面容特征异常、肌肉松弛、骨骼畸形等。 |
| 光敏型皮炎
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皮肤红斑、水疱、瘙痒、烧灼感，暴露在阳光下后症状加剧 |
| 反复性腰痛综合征
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患者会出现反复发作的腰痛，疼痛可波及臀部和下肢，且疼痛程度不一，有时会导致活动受限。 |
| 综合征性皮肤干燥症
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皮肤干燥、瘙痒、脱屑、皮肤粗糙、皲裂、红斑、疼痛、痒痛感等。 |
| 温德帕克综合征
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温德帕克综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状可以因个体而异，但通常包括面部和头部异常特征，如扁平面部、大而突出的耳朵、广泛的眼距、宽大的鼻梁、窄小的眼睛、低下的耳朵、嘴唇和颊部突出等。其他常见的特征包括智力发育迟缓、语言发育延迟、听力损失、心脏问题（如心脏瓣膜异常）、骨骼畸形（如髋关节脱位）、神经系统问题（如癫痫）等。 |
| 中枢神经系统血管炎
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中枢神经系统血管炎的症状可以因患者的年龄、受累部位和炎症的程度而异，常见症状包括： |
| 布满症
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皮肤上出现大量分散的斑点，斑点呈红色或紫色，尺寸不一，质地较硬，可逐渐增大并融合成块状，伴有瘙痒和疼痛感。 |
| 遗传性高胆固醇血症
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疲劳，胸痛，高血压，黄色肿瘤（称为黄色瘤），腱黄色瘤。 |
| 奇异疾病
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突发幻觉，异常行为，记忆力丧失，肌肉僵硬，癫痫发作 |
| 幻觉性尿失禁
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患者出现幻觉，错误地认为自己已经排尿或正在排尿，实则尿液并未排出。常伴有尿急感、尿频以及尿失禁。患者在幻觉时期常常感到困扰和尴尬。 |
