| 疾病名称 |
症状 |
| 特发性高胆固醇血症
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高胆固醇水平、黄色色素沉积在皮肤周围的眼睑和其他部位（黄色瘤）、血管狭窄和动脉硬化导致心血管疾病的早期发展。 |
| 神经性失眠
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难以入睡、易醒或睡眠质量差，白天疲倦、注意力不集中、易激动、情绪不稳定。 |
| 蝇豆病
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病程中蝇豆形成，并随时间逐渐增长。初始阶段，患者可能无任何症状。随着蝇豆的增大，可出现局部疼痛、瘙痒、炎症等症状，并可能产生溃烂或感染。部分患者还可能出现皮肤色素沉着、红斑、水肿等症状。 |
| 奇异性细胞质病
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肌肉无力，智力发育迟缓，运动协调障碍，言语困难，共济失调 |
| 自发性海绵状血管瘤
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自发性海绵状血管瘤通常不引起症状，但一些人可能会在发病后出现以下症状： |
| 细胞性肺病
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呼吸困难、咳嗽、胸痛、体重减轻、疲劳、气喘、发热等 |
| 夜间睡眠相关发作障碍
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患者在夜间睡眠时突然出现不同程度的异常行为或活动，如起床走动、哭泣、大声说话、进食、甚至有攻击性行为，但在睡眠结束后，对这些行为没有记忆。 |
| 波动性发热综合征
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周期性高热（通常持续几天至数周），伴随关节痛、肌肉痛、腹痛、头痛、皮疹等。 |
| 熔解综合症
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高烧，皮肤出现溃疡和溶解的现象，呼吸急促，神经系统受损（意识模糊、抽搐等） |
| 铁反应物中毒
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恶心、呕吐、腹痛、腹泻、皮肤发红、呼吸困难、肝肿大、黄疸等 |
