小酷丫工具箱 > 疾病自查 > 尼尔森综合征

尼尔森综合征

疾病 尼尔森综合征
症状 颅内钙化灶、智力障碍、视力丧失、肢体运动障碍、癫痫发作
因素 常见于婴幼儿时期,由于双亲基因突变导致线粒体DNA缺陷,影响线粒体功能,导致多个组织受损,特别是中枢神经系统和视觉系统受累。
治疗 目前尚无特效治疗,对于症状进行辅助治疗,包括眼科手术治疗、物理治疗、康复训练和镇痛药物。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
橄榄体综合症 肌肉无力、震颤、共济失调、言语障碍、眼球震颤、姿势不稳
魔法过敏症 持续性的头晕、恶心、呕吐、皮肤瘙痒、呼吸困难、肌肉无力等。
永久性婴儿面容综合征 畸形的婴儿面容,包括突出的额头、扁平的鼻子、小下颌、扁平的面部等。
夜间遗尿症 在夜间睡眠过程中无法控制尿液,导致床上尿失禁的现象。
中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症 中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,患者可能表现为以下症状:
神经毒性症候群 肌肉僵硬、痉挛、抽搐、意识丧失、烦躁不安、呼吸困难等
心源性休克 血压急剧下降、心率加快、皮肤苍白、出汗、意识改变、呼吸困难等。
德里克森症候群 (Derekson Syndrome) 严重肌肉无力,肌张力异常,关节畸形,智力发育迟缓,语言障碍
细胞溶解症 剧烈疼痛、肌肉无力、肌肉酸痛、尿液变色、血尿、血压下降、呼吸困难、昏迷
脑岩石畸形(Cavernous Sinus Malformation) 头痛、眼球运动障碍、面部麻木、视力模糊、眼睑下垂、眼球突出、局部眼球障碍等。