| 疾病名称 |
症状 |
| 萎缩性肌肉病
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肌肉无力,肌肉萎缩,肌肉痉挛,运动功能障碍 |
| 弗尔哈茨综合征
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智力发育迟缓,面部特征异常,身材矮小,细胞色素P450氧化酶系统功能缺陷 |
| 夜视障碍症
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视力模糊或困难,特别是在昏暗的环境中;难以适应黑暗环境;眼睛灼热、疲劳或痛苦;角膜干涩或刺痛感。 |
| 生殖细胞癌
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男性患者表现为睾丸肿胀或结节,腹股沟淋巴结肿大,阴囊或腹股沟区疼痛,乳房增大;女性患者表现为卵巢肿块,下腹疼痛,异常阴道出血。 |
| 夜间手脚综合征
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患者在夜间出现肢体不适感,如抽搐、麻木、痛感等,导致睡眠质量下降。 |
| 幻臂症
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患者感觉有一只不存在的胳膊,常伴随疼痛和刺痛感,虚拟胳膊受不同的外界刺激会有相应的反应。 |
| 患者综合症
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患者出现持续性疲劳、消化不良、体重下降、肌肉无力、关节疼痛、头痛、失眠等症状。 |
| 舞蹈病
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不自主的肢体舞动,如躯干和四肢的快速、无序抽动、扭曲、颤动;可伴有口部、颈部和面部的不规则无意识动作。 |
| 朗格汉斯细胞组织细胞增生性疾病
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皮肤瘙痒、贫血、淋巴结肿大、肝脾增大等 |
| 德尔山特综合症 (Delmonte Syndrome)
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肌肉无力、智力发育迟缓、言语障碍、癫痫发作、共济失调、面容特征异常(如宽额头、明显眼距)、睡眠障碍等。 |