| 疾病名称 |
症状 |
| 急性间歇性卟啉症
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急性发作时患者会出现严重的腹痛、呕吐、皮肤瘙痒、尿液变暗等症状。非发作期间,患者可能会出现皮肤敏感、光敏性反应等轻度症状。 |
| 潜在痴呆症
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记忆力减退,注意力不集中,思维迟缓,情绪波动 |
| 德韦尔基亚斯综合征
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肌肉无力、疲劳、呼吸困难、发声困难、面部肌肉麻木或僵硬、吞咽困难、眼睑下垂、双视、眼球活动异常等。 |
| 细胞质凝固症
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疲劳、肌肉无力、呼吸困难、出血倾向、肾功能衰竭 |
| 综合征性肥胖病
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明显的体重增加、肥胖、食欲增加、代谢异常、高血压、高血糖、高血脂、心血管疾病风险增加等。 |
| 弗林特综合征
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智力低下、面容异常(宽大的嘴巴和宽鼻梁)、多发性肌肉瘤、癫痫、心脏问题、消化系统问题(如便秘或腹泻)、生长迟缓等。 |
| 鳞屑性银屑病
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皮肤出现红斑、鳞屑和瘙痒,常见于头皮、关节、腰部和四肢等部位。严重时可能导致关节炎和爪状变形。 |
| 幻觉性骨炎
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患者表现为严重骨痛、活动受限、肿胀和红斑,且常常伴有幻觉和错觉的出现。 |
| 神经病质综合征
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焦虑、抑郁、情绪波动、思维混乱、注意力难以集中、睡眠障碍、食欲变化、体重波动、体力疲倦、自杀倾向等。 |
| 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
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肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。 |