| 疾病名称 |
症状 |
| 毛发白化症
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突然出现大面积头发和体毛白化，可能伴随眼睛红血丝、皮肤干燥和瘙痒等症状。 |
| 聚微综合征
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肌肉无力、肌肉萎缩、定向失误、共济失调、言语困难、面部表情僵硬、认知障碍 |
| 光谱性神经病变综合征
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神经功能异常、运动障碍、认知障碍、感觉异常、言语困难、自主神经功能障碍等。 |
| 潜在性孕产妇糖尿病（GDM）
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高血糖，多饮多尿，乏力，易感染，宫内儿死亡等。 |
| 家庭性高胆固醇血症
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心血管系统问题（如冠心病、心绞痛、心肌梗塞）、黄色瘤（皮肤上黄色或橙色的油脂斑块，通常位于皮肤褶皱处，如膝盖、腕部和腋窝）、胆结石、脑血管疾病（如中风） |
| 亚铊中毒
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胃痛、呕吐、腹泻、脱发、白细胞减少、神经系统症状（如失眠、焦虑、抑郁等）。 |
| 暴走症
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突然出现极端兴奋、冲动，行为异常，失去理性控制，可能伴随意识丧失。 |
| 中枢性疼痛综合征
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严重的持续性疼痛，伴有痛觉过敏，感觉异常，运动障碍，情绪波动，失眠等。 |
| 颤抖性脂肪瘤
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患者出现肌肉颤抖和皮下脂肪瘤的形成。肌肉颤抖通常在休息或运动时更加明显，可能会导致手部、腿部或其他身体部位的不自主颤动。皮下脂肪瘤则是在皮肤下形成柔软的肿块，可能会引起局部疼痛和触摸时的不适感。 |
| 钻空症
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剧烈头痛,恶心呕吐,视力模糊,行走不稳 |
