小酷丫工具箱 > 疾病自查 > 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
剥脱性皮肤炎 皮肤潮红、发痒、起水泡、疼痛、干燥、脱皮、溃疡
磷盐代谢紊乱症 骨痛、骨折易发、肌肉无力、缺钙、骨质疏松、牙齿松动、贫血、疼痛性皮肤病变等。
克隆病 严重皮肤瘙痒,乏力,消瘦,恶心,呕吐,贫血,淋巴结肿大,发热
幻觉性传染病 幻觉、错觉、思维紊乱、失眠、焦虑、抑郁等精神症状,以及恶心、呕吐、头痛、发热等身体症状。
感染性脑炎 高热、头痛、意识障碍、嗜睡、抽搐、恶心、呕吐
星月病 明显的月光反应,出现在皮肤上形成星形红斑,可伴有发热、全身不适感、关节疼痛。
德尔布鲁克症 肌肉僵硬、手脚震颤、言语不清、吞咽困难、运动功能受损
神经病质综合征 焦虑、抑郁、情绪波动、思维混乱、注意力难以集中、睡眠障碍、食欲变化、体重波动、体力疲倦、自杀倾向等。
发热斑疹综合征 高热,全身斑疹,头痛,乏力,肌肉疼痛,恶心、呕吐,腹泻。
颅内脂肪瘤 头痛,恶心呕吐,视力模糊,视野缺损