| 疾病名称 |
症状 |
| 星星症
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视觉明亮的星星飞舞、眩晕、头痛、乏力 |
| 综合性免疫缺陷综合征 (Common Variable Immunodeficiency, CVID)
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反复发生的感染，特别是上呼吸道感染，肺部感染，皮肤感染，消化道感染等；长期腹泻，消化不良；自身免疫病表现，如关节炎，溃疡性结肠炎；多系统受累，如增大的脾脏，肝脏病变，淋巴结肿大等。 |
| 癫痫症
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突然发作的意识丧失，全身抽搐，唾液外流，尿失禁，咬伤舌头等。 |
| 赋闲综合征
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慢性疲劳、缺乏动力和动力、焦虑、低情绪、注意力不集中。 |
| 微小症候群
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生长迟缓，智力低下，肌力减弱，面部特征畸形（如宽平的鼻梁、小下颌等） |
| 神经节苷脂代谢紊乱症
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视网膜出血、视力减退、步态异常、肌无力、共济失调、智力退化、运动障碍、抽搐、呼吸困难、听力下降等。 |
| 钛金属中毒症
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头痛、恶心、呕吐、乏力、皮肤瘙痒、关节疼痛、肌肉无力、神经系统异常等。 |
| 细胞稳定性缺陷综合征
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免疫系统异常、皮肤易受伤、血小板减少、消化系统问题。 |
| 高脂血症
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血脂异常升高，包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和三酰甘油的升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）的降低。可表现为胸闷气短、心绞痛、腹痛、胆囊炎、胆石症等。 |
| 微生物感染性鳞状皮炎
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皮肤局部出现红疹、鳞屑、瘙痒、烧灼感，可能伴有疼痛和水泡。 |
