| 疾病名称 |
症状 |
| 矮小症
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身高明显低于同龄人,生长缓慢,骨龄延迟,智力正常 |
| 暴发性疾病
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高热、剧烈头痛、肌肉疼痛、恶心、呕吐、皮疹、出血倾向、严重的全身炎症反应 |
| 晶状体脱位症
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视力模糊或丧失，眼痛，灵敏度降低，眼球移位 |
| 光遗传性耳聋
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受影响个体从出生开始即无法听到或听到很少的声音。随着疾病的进展，听力可能会逐渐减弱，甚至完全丧失。 |
| 潮温病
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持续性高热，皮肤潮湿，心跳加快，疲倦乏力，头痛，恶心，呕吐，肌肉疼痛。 |
| 海绵状脑萎缩症
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智力退化，记忆力减退，运动协调障碍，语言困难，精神症状（如抑郁、焦虑等） |
| 反复性脑缺血发作
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反复性脑缺血发作患者可能表现为短暂性的神经功能缺损，例如视力模糊、言语不清、偏瘫或感觉异常等。这些症状通常在数分钟至数小时内消退，但与短暂性脑缺血发作（TIA）不同的是，RIND的症状持续时间更长，通常持续超过24小时，但不会导致永久性脑损伤。 |
| 幻觉性蠕动症
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患者感觉身体内部有蠕动感，如虫子在皮肤下爬行，引起剧烈的瘙痒感，可能伴随皮肤红肿、疼痛和炎症。 |
| 神经根性脊髓炎
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典型症状包括四肢无力、麻木感、刺痛或麻痹感，可能开始于双侧肢体，逐渐向上发展到躯干和颈部，导致肌肉无力，甚至无法行走或完成日常活动。部分患者可能出现呼吸肌无力，需要插管辅助呼吸。其他症状可能包括面部肌肉无力、感觉异常（如触摸或疼痛感觉异常）、共济失调和自主神经系统紊乱（如心率不规则、血压波动等）。 |
| 透明细胞癌
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血尿、腰部疼痛、腹部肿块、贫血、乏力、食欲减退 |
