戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
心理失调症 情绪波动、易怒、焦虑、失眠、注意力不集中、自我负罪感、社交障碍等。
异位心脏综合征 心脏位于胸腔外,可引起胸闷、胸痛、呼吸困难、心悸等症状。
循环系统功能障碍症 心悸、疲劳、气短、胸闷、头晕、水肿、心律失常
幻觉性思维失序症 幻觉,思维混乱,情绪不稳定,行为异常
微表情障碍 患者的面部表情无法准确地反映内心的情绪,常常出现模糊、不协调或不一致的微表情。
时间错乱症 失眠、记忆混乱、焦虑、抑郁、情绪波动、日常生活规律紊乱
夜间睡眠相关呼吸暂停症 夜间呼吸暂停,打鼾,频繁醒来,呼吸浅,嗜睡白天,头痛,记忆力减退,性格改变等。
潘帕斯热 高热、头痛、寒战、肌肉酸痛、恶心、呕吐、腹泻、皮疹等。
急性出血性脑中风 突然出现剧烈头痛、意识丧失、肢体麻木、言语困难、不稳定步态等
光感染症 患者在暴露在明亮光线下时会出现眼睛疼痛、流泪、视力模糊、眼睛发红和充血等症状。在严重的情况下,可能出现角膜炎和光过敏反应。