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晚发性苯丙酮尿症

疾病 晚发性苯丙酮尿症
症状 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液
因素 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱
治疗 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
幻觉性荷尔蒙分泌瘤 幻觉,情绪波动,体重增加或减少,性欲改变,月经不规律
夜间脓疮综合征 夜晚出现脓疮,并伴有发热、关节疼痛和疲劳感。
微生物暴露症 发热、咳嗽、头痛、乏力、肌肉疼痛、呼吸困难、胸痛、腹泻、恶心、呕吐等。
光过敏反应综合征 光照下出现皮疹、灼痛、红肿、水泡,严重时可出现发热、头痛、恶心、呕吐等全身症状。
夜间痛综合征 患者在夜间会出现肢体剧烈疼痛,特别是下肢,疼痛程度可影响睡眠质量。白天无疼痛症状。
破碎症 骨骼脆弱,易骨折,身高矮小,畸形生长,关节活动受限,听力下降
淋巴球增多症 淋巴细胞计数增多、淋巴结肿大、疲劳、发热、多汗等。
短暂性全面失忆症 突然出现的完全失忆,包括个人身份、亲人、生活经历等,持续时间可从几分钟到几天不等。患者可能还伴有头痛、焦虑、困惑等症状。
非典型脆骨病 易骨折、身高矮小、畸形骨骼、骨疼痛、关节活动度受限
梦境幻觉综合症 患者出现频繁的梦境幻觉,无法区分现实和梦境,导致人们无法正常生活和工作。患者可能因为梦境幻觉而出现失眠、焦虑、抑郁等精神症状。