晚发性苯丙酮尿症
| 疾病 | 晚发性苯丙酮尿症 |
| 症状 | 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液 |
| 因素 | 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 幻觉性荷尔蒙分泌瘤 | 幻觉,情绪波动,体重增加或减少,性欲改变,月经不规律 |
| 夜间脓疮综合征 | 夜晚出现脓疮,并伴有发热、关节疼痛和疲劳感。 |
| 微生物暴露症 | 发热、咳嗽、头痛、乏力、肌肉疼痛、呼吸困难、胸痛、腹泻、恶心、呕吐等。 |
| 光过敏反应综合征 | 光照下出现皮疹、灼痛、红肿、水泡,严重时可出现发热、头痛、恶心、呕吐等全身症状。 |
| 夜间痛综合征 | 患者在夜间会出现肢体剧烈疼痛,特别是下肢,疼痛程度可影响睡眠质量。白天无疼痛症状。 |
| 破碎症 | 骨骼脆弱,易骨折,身高矮小,畸形生长,关节活动受限,听力下降 |
| 淋巴球增多症 | 淋巴细胞计数增多、淋巴结肿大、疲劳、发热、多汗等。 |
| 短暂性全面失忆症 | 突然出现的完全失忆,包括个人身份、亲人、生活经历等,持续时间可从几分钟到几天不等。患者可能还伴有头痛、焦虑、困惑等症状。 |
| 非典型脆骨病 | 易骨折、身高矮小、畸形骨骼、骨疼痛、关节活动度受限 |
| 梦境幻觉综合症 | 患者出现频繁的梦境幻觉,无法区分现实和梦境,导致人们无法正常生活和工作。患者可能因为梦境幻觉而出现失眠、焦虑、抑郁等精神症状。 |